单是血常规是不能确诊是否是地中海贫血,需要检查血红蛋白电泳,地中海贫血的基因检查最准确,大脖子病是由于碘的摄入不足或过多、先天性甲状腺激素合成障碍、摄入致甲状腺肿的物质等因素导致,以女性较为多见,多发生在缺碘的山区,需要做TT3、TT4和FT4检查等。
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