肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration、HLD)又称威尔逊氏病、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 由Wilson首先报道和描述、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多、肝脏排泄铜到胆汁的量减少、尿铜排泄量增加、许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病 本采以治疗、但无法根治 目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种
一、低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物
二、使用药剂驱铜 〃一)D-青霉胺应长期服用、每日20~30mg/kg、分3~4次于饭前半小时口服 〃二)三乙基四胺对青霉胺有不良反应时可改服本药、长期应用可致铁缺乏 〃三)二巯基丙醇 〃四)硫酸锌毒性较低、可长期服用餐前半小时服200mg、3/d、与D青霉胺合用时、两者至少相距2h服用、以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合 〃五)葡萄糖酸锌280mg-560mg、3/d、饭后服用 〃六)中成药肝豆片服用 〃七)静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等
三、对症治疗 〃一)保肝治疗多种维生素、能量合剂等 〃二)针对锥体外系症状、可选用安坦或东茛菪碱 〃三)如有溶血发作时、可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法
四、手术治疗 肝移植、虽不能彻底治疗此病因为本病不是肝脏本身出问题、而是染色体、是一种基因病 但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命 除了目前还在研究中的基因疗法、没有可以彻底治疗此病的疗法 ■且患者如果进行了肝移植、就无法进行驱铜疗法了因此有些早中期患者进行肝移植、生命往往要比其他早中期非手术治疗的短、并且要服用大量的排异药 因此、除非肝功能丧失衰竭、严重硬化、不推崇肝移植
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