与性别相关的遗传疾病,一些可能只出现在男性胎儿中,而还有一些可能只出现在女性胎儿中。因此对于可能有这类遗传疾病史的家庭,早期鉴定胎儿性别将有利于制定最终基因检测计划。
过去,胎儿性别鉴定经常使用介入性早孕期诊断方法,比如绒毛活检。由于采用怀孕组织直接取材,介入性早孕期诊断的准确率很高。
但是,因为诊断过程需要用针头刺人子宫内取样,这种手术有可能导致流产。超声波诊断也可以用于胎儿性别鉴定,但是它只能对妊娠中期的胎儿性别做出准确鉴定。
而对于诊断与性别相关的遗传疾病,基因检测计划得制定需要在早孕期鉴定胎儿性别,因此,在这种情况,超声波检测并不是一个很好的方法。
什么是细胞游离DNA(ffDNA?DNA是一种存在于人体每个细胞内的遗传信息材料。DNA可以被划分为很多区间结构被称为基因,而这些基因则决定了人的特征,比如说头发和眼睛的颜色以及一些其它遗传标志。
ffDNA是一种自于胎儿的遗传信息材料,但是在妊娠期间,ffDNA可以在母亲血液中被检测到。到目前为止,胎儿的DNA(ffDNA)是如何进入母体血液内的仍然是一个谜。
但是,科学家已经发现从怀孕第6星期到生产之后两小时,ffDNA都可以在母体内检测到。如何利用ffDNA鉴定胎儿性别?
当怀孕超过7周时,就可以采集母体血液样本。科学家将采用先进的技术,在母体血液样本内寻找只存在于男性体内的遗传信息如SRY或者DYS14。
因为这些基因只存在于男性体内,如果它们中的任何一个被检测到都意味着胎儿是男孩。反之,如果这些基因没有一个被检测到则意味着胎儿有可能是女孩。
就目前我们的实验结果证明,妊娠8周后母体血液内的ffDNA在正常条件下足以进行性别鉴定而且结果是可信的并达到高峰值,准确率达到99.5%。
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