首页 > 权威问答 > 什么是遗传代谢病？

问患者提问

什么是遗传代谢病？

我女儿患有癫痫，现在快到14个月了，爬自如，扶着床头走也自如，自己总试着站着，能站一会了，体重才18斤左右，我发现这两个月不但没长，还瘦了，身高长的也慢，但是我女儿的爸爸，和姑姑长的个子都不高，有关系么？

提问时间：2020-02-16

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好.遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号