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患者提问

孩子是turner综合症

孩子是turner综合症,染色体是45x,是完全型还是嵌合型,对孩子是影响什么
提问时间:2020-05-30
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好!根据您所描述的情况,孩子是turner综合征,染色体是45x。45,X表示45条染色体,缺了一条X染色体。

    临床表现为:原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。

    半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短。

    常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。此病无生育功能。

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