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患者提问

脆性X综合征能够治疗吗?

我的一个朋友的孩子今年已经四岁了,可是从他的面部表情和一些平常的动作来看孩子的发育不是很正常,他的身材和体重远远超过正常的同龄儿童,面中部发育也不完全,看起来智力应该也是有缺陷的,经过多方面了解可能是得了脆性X综合症,请问这个能够治疗吗。
提问时间:2020-02-08
医生回复
  • 何宗全
    何宗全 主任医师
    三甲铜陵市人民医院 肝胆外科

    你好,根据以上描述应该是得了脆性X综合征指导意见你好,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。

    由于这一细丝样部位易发生断裂。

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