首页 > 权威问答 > 孩子没了我想在要看需啥检查
问患者提问

孩子没了我想在要看需啥检查

孩子一个多月生病查出线粒体病;先天喉软骨发育不良我们想在要问问需要什么检查 曾经的治疗情况和效果:在北京检查孩子有线粒体病想得到怎样的帮助:看看需要啥检查
提问时间:2021-03-24
答医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    血生化检查①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

    肌肉冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

    肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号