病情分析:你好,现在有什么不舒服吗?是备孕期还是已经怀孕?家族中有这种病吗?指导意见:从你的描述来看,遗传代谢病是和基因有关系的,遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。虽然现在医学取得了一定的成绩,但是要检查出来所有的病症是不可能的,还存在一定的困难,单凭化验这两项是检查不全面的,希望孕期定期做好检查
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