苯酶铜尿证

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传指导意见本病属常染色体隐性遗传，如果您要是再生孩子，有可能是患者，有可能是基因携带者，不表现病症。

还能要孩子，做好检查，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。