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你好，宝宝在新生儿疾病筛查中被查出苯丙氨

你好，宝宝在新生儿疾病筛查中被查出苯丙氨你好，宝宝在新生儿疾病筛查中被查出苯丙氨酸过高（500多）被召回复查。复查结果苯丙氨酸正常，但是尿碟呤分型却又显示有问题。请问该如何进一步复查？去哪里复查比较权威？谢谢！

提问时间：2020-01-24

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这个孩子考虑苯丙酮尿症的可能性非常大，需要进行苯丙氨酸浓度的复查，这个孩子还需要进行四氢叶酸的测定，可以在当地妇幼保健院进行检查。
这个孩子应该是非经典型的苯丙酮尿症。

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