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高苯丙胺酸血症是苯丙酮尿症的一

高苯丙胺酸血症是苯丙酮尿症的一种吗?

提问时间：2020-04-07

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

是的，苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，则可以判断为阳性的

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