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患者提问

β-地贫基因检测结果为41-42M/N是轻型还是重型贫血

提问时间:2020-04-20
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,这位朋友,确诊为地贫基因杂合子.两个B位点,其中一个发生突变.另外一个正常.属于轻型β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

    β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;

    有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。

    其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT),约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;③β17(A→T);

    约占14%;④TATA盒-28(A→T),约占9%;⑤β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。

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