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患者提问

苯丙酮尿症多少为阳性?

宝宝出生不久,尿液有点发黄怕是上火什么的,就带她去了医院检查,但是检查过程中发现可能是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症显阳性,但是医生说还要进行复查,如果确诊就要去医院进行治疗。苯丙酮尿症多少为阳性?
提问时间:2020-03-29
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

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