你好，从你的描述看，目前存在基因突变表现，这个要看是杂合性还是纯合突变，而且要看是否有药物敏感性的。建议可以提供下完整的基因检查报告，或者看下当地遗传科，需要结合父母检查，如果是来自父母一方的，那就没有影响的。
稍后方便可以做个评价，谢谢。
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