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我的小孩得了BH4这种病有什么更好的治疗吗

全部症状:小孩有点掉头发.目光有些不太灵活,还有头这两天一哭就会连续点一两秒钟,这是发病的症状吗发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:BH4还有美多巴还有5—羟色胺这些药很贵吗,,在湖南哪里有的买有没有假冒的

提问时间：2020-08-23

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韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传性代谢病,在苯丙氨酸的羟化过程中,除了PAH之外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与,人体内的BH4来源于,上述药物费用不是太高的,但因厂家的不同,费用会有不同的,具体建议到大型正规药店进行咨询购买为宜

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