面肌力弱是首发症状,但因发病隐袭,症状较轻,常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白,示齿时鼻唇沟变浅,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翘,呈现典型的肌病面容。
肩胛带肌力弱,出现翼状肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩,累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节,使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早,表现严重的传导阻滞,心动过缓,心房纤颤,需要安装起搏器。
疾病缓慢进展,常因心脏病死亡。
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