脑室扩大的发生率为525/10000,整个妊娠期胎儿侧脑室径应15mm应考虑有脑积水或明显侧脑室扩张。指导意见约5%~10%的孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿为染色体异常,其中最多见的为21三体,孕期病毒感染特别是巨细胞病毒感染晚孕时也常会导致孤立性轻度侧脑室增宽及脑室旁混合回声等异常表现。
25%产前超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿出生后检查会发现产前被漏诊的其它合并畸形,如胼胝体发育不良、DandyWalker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形以及心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
因此胎儿期超声发现的孤立性轻度侧脑室增宽胎儿应进行染色体检查、病毒学检查等,胎儿的MRI检查可以帮助发现超声难以发现的器官系统异常,特别是某些颅内结构异常、颅内出血等,对于出生后经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例,仍有部分会出现发育或智力障碍。
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