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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症能治疗吗?

谷丙转氨酶增高,血氨增,高大脑收缩,呕吐,四肢无力
提问时间:2020-01-26
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  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    人体内氨主要是通过尿素循环形成尿素,再从尿中排出。尿素循环需要几种特殊的酶参与,鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶是其中关键酶。

    鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传,发病率约为1/80000,一般男孩发病早,如不及时治疗,往往导致死亡,即使存活,多存有智力落后指导意见具体情况请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药,祝你健康。

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