苯丙酮尿它是什么样的病呢

新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。

PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T 2 加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。

部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等