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患者提问

β-地中海贫血基因分型(17种突变)

女26岁孕25周2β-地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子麻烦你们帮我看看严重?
提问时间:2020-09-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。,所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。

    对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。

    所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查。

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