详解肯尼迪遗传病、治疗方法

SBMA也被称为肯尼迪氏病、主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤、患者全身肌肉无力、特别是两下肢无力行走、舌肌萎缩通常是主要症状之一这种病全球每4万人中便有1例、发病年龄段在30—50岁之间、患者大多是男性容易与运动神经元病混淆、患者生命通常不受影响此采依靠基因检测确诊。

1热休克蛋白（HSP）是一种应激诱导的分子伴侣、根据分子量的不同被分为不同的家族：Hsp100、Hsp90、Hsp70、Hsp60、Hsp40和小HSPsHsp70和Hsp40的高水平表达在多聚谷氨酰胺疾病中（包括SBMA）可抑制异常蛋白的毒性积聚、并可通过多种途径阻止细胞的死亡因此通过药物诱导方法增加其表达水平、很有可能成为治疗SBMA和其他多聚谷氨酰胺疾病的一种新方法替普瑞酮(GGA)在多种组织中都可以强烈的诱导HSP的表达予SBMA转基因小鼠口服GGA后可显著上调Hsp70在中枢神经系统中的表达水平、并可抑制致病AR蛋白在细胞核内的积聚、从而显著改善神经肌肉相关的症状表现Hsp70结合蛋白（Hsp70interactingprotein、HIP）近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚、因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略此外、Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用2、Hsp70结合蛋白、近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚、因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略此外、Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用