问题分析:男性大Y染色体核型的患者,临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下,有缺陷的后代。Y染色体的结构改变会严重影响精子的发生,而大Y是染色体的多态性,在群体中发生率较高。
意见建议:我室在染色体检查病例中发现大Y染色体发生率最高,占染色体变异的54%(Y染色体≥18号染色体),部分孕妇表现为反复流产(2次以上)、死胎等。
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