苯丙酮尿症是什么病呢

您好!苯丙酮尿症是一种是一种遗传代谢病，治疗一定要从早期开始。苯丙酮尿症是因为丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏。

由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。

但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。这种病要定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量是早期主要治疗措施，国家好像有相关方面免费供给特殊奶粉的政策，在你们当地妇幼保健部门咨询一下吧。