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我家宝宝女孩出生2个月了,出生时做新生儿疾病筛查时

我家宝宝女孩出生2个月了,出生时做新生儿疾病筛查时医生说孩子血苯氨酸值高,第一次为4.5mg第二次复查低了是4.0
提问时间:2020-05-08
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    问题分析:正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性。

    用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。

    如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。根据你的检查情况不能够排除,意见建议:建议你到上一级医院做检查,根据检查情况采取合适的调理方法。

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