问患者提问

唐氏筛查结果21三体综合征高风险

我于7月12日孕18周5天做了唐氏筛查，7月23日通知21三体综合征为1:20，属于高风险。医生建议做羊水或无创血进一步检查。看了报告上记录了，游离HCG49.4ng/ml原始中倍数为:3.62，校正中倍数为:3；血清游离雌三醇3.81nmol/L，原始中倍数为:0.52，校正中倍数为:0.52。我已经定在后天去做无创检查了，现在很担心会有什么情况。家族中都没有出生过什么不正常的宝宝。

提问时间：2020-02-13

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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