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患者提问

新生儿脑萎缩

(主要症状、发病时间):新生儿脑萎缩曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:化验、检查结果:
提问时间:2020-09-13
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    你好,小脑萎缩与遗传因素有一定的关系.它是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

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