先天性非溶血性黄疸是一组以非结合胆红素升高为特征的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。
先天性患者家族中有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲,其特点为非溶血性,非结合性高胆红素血症,而血清胆酸与其他肝功能指标正常。
目前研究认为,由于遗传性或获得性的肝细胞器微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足,影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行,致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍,而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。
一般不需要特殊治疗,但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行,以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍,因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。
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