苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。
由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。所以,建议患者到医院进一步检查确诊。患儿1岁后运动发育明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。
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