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患者提问

苯丙酮尿症的症状有哪些?

我的孩子从生下来就发觉和别的孩子有一些不一样,后来慢慢的年纪大了之后发现好像智商有点问题,尿尿的时候会有一定的味道,有的时候会有很多异常的举止。苯丙酮尿症的症状有哪些?
提问时间:2020-02-12
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。

    由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。所以,建议患者到医院进一步检查确诊。患儿1岁后运动发育明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。

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