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小儿巨脑畸形综合征的原因是什么？

到一个朋友家去玩，去了之后发现他家来了一个客人，朋友说那是他的表亲，在家里的时候孩子被查出患上了小儿巨脑畸形综合征，到这里的大医院来治，顺便出来散散心。

提问时间：2020-03-24

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1，故通常被考虑为X性连锁遗传。
可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。

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