染色体异常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。
但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。
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