表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。
由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
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