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17位点贝塔基因突变

问题描述:地贫检查结果是:未检测到阿尔法珠蛋白基因—SEA型基因缺失,未检测到阿尔法3.7型,4.2型缺失—DNA序列；检测到17位点贝塔地贫基因突变.而这些专业术语我们不懂,请求解释!将不胜感谢 !

提问时间：2020-09-24

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

现在的诊断已经很明确的,是贝塔地中海贫血,已经是基因水平的诊断了,没有什么争议的,如果没有什么明显的贫血的临床症状,是不用治疗的

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