孕妇如妊娠早期感染及大量服用对胎儿有致畸作用的药物,前一胎分娩畸形儿,本次妊娠有羊水过多,高年初产等高危因素存在,于妊娠16周左右应行产前诊断.筛查胎儿畸形是围产保健工作的重要部分,及早发现胎儿畸形和及早终止妊娠,可以降低围产儿死亡,有利于母亲健康.指导意见目前中国检查胎儿畸形的方法有①甲胎蛋白测定.可应用母血或羊水进行检查.甲胎蛋白增加见于胎儿神经管畸形如无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出及胎儿上消化道闭锁.无脑儿时甲胎蛋白可高于正常10倍.②羊水中乙酰胆硷脂酶检查.在有开放性神经管畸形的胎儿异常增高.③B超检查.是现阶段早期诊断胎儿体表和内脏畸形的主要方法之一.可检查出神经系统畸形如无脑儿,脑积水,小头畸形,脊柱裂及脑脊膜膨出;
消化系统畸形如内脏外翻,脐膨出,肠道闭锁等;泌尿系统畸形如肾积水,肾缺如,多囊肾;其他如胎儿肺发育不良,先天性膈疝,先天性心脏病,短肢畸形等.④羊膜腔造影术.可以诊断胎儿消化道畸形和胎儿体表畸形.⑤胎儿镜检查.可以直接观察到胎儿体表畸形,并可以在胎儿期行矫正手术.⑥X线检查.腹部拍片可以诊断无脑儿,脑积水,联体双胎畸形等.及早排除畸形胎儿的分娩,对提高围产期保健和胎儿的质量有重要意义。
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