患儿具明显的特殊面容体征，出生后就能表现出来，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。运动，智力发育较同龄孩子慢。
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