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我儿子是苯丙酮尿症患者,现在四岁了,不会说话?我

我儿子是苯丙酮尿症患者,现在四岁了,不会说话?我儿子是苯丙酮尿症患者,现在四岁了,不会说话。爱砸玩具,脾气暴躁。
提问时间:2020-02-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中 排出大量苯丙氨酸等代谢物。

    以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

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