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患者提问

苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

朋友的宝宝精神有一些不太好,经常哭闹,对于大人的逗也没有相应的反应,智力比同龄孩子药差,最后去医院确诊是苯丙酮尿症,医生说这个疾病的治疗效果不好,预后也不好。苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?
提问时间:2020-05-15
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    这是一种常见的氨基酸代谢病,需要注意复查结果,早期发现早期干预。宝宝不一定是的,看复查检查结果后在说,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤出现,不能治愈。

    为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

    (一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;

    亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。

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