三体综合征嵌合体核型对孩子的影响

你好！小孩核型分析显示分析20个细胞,4个细胞为47,xy21,16个细胞为46XY该患者为21三体综合征的嵌合体核型。

正常人不会有这种核型表现，从检查的细胞看，没有正常的细胞。基本上可以诊断21三体综合症。指导意见21三体综合症典型的表现是智力低下，发育迟缓，特殊面容，是比较严重的染色体疾病，目前没有治疗方法，多是通过后天让小孩掌握基本的生活技能。