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新生儿肾上腺皮质增生症

我家小孩出生5.2斤早产34+6出生第一次筛查是34.6去医院复查是33.5确认这个病的几率大吗？这个病发病症状有那些，多大会有这些发病表现？

提问时间：2020-02-27

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

指导意见：肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前确诊的话好像只能去北京查基因，而且夫妻双方的基因也要同时查。

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