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患者提问

小儿脑白质海绵状变性综合征病因是什么?

小刘说起她的女儿,就心情不好,孩子得了小儿脑白质海绵状变性综合征,喂养特别的困难,还总是出现惊厥,现在还没有治好,我怕了心里很为小刘难过,我想问一下这个病的病因是什么。
提问时间:2020-03-01
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。

    某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者,或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中,杂合子个体不会生疟疾。

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