病情分析:唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。唐氏儿通常为先天性中度智力障碍。
其特征主要表现严重的智力低下,智商只有同龄正常人的一半不到。有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚等特征。
意见建议:目前尚无有效的治疗唐氏综合症的方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。早期通过遗传咨询了解一下孕妇年龄愈大,风险率愈高。
做好产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。通过染色体核型分析,提示高危孕妇群的存在,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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