由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血。无症状者不必治疗。不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性,血红蛋白电泳,可以诊断。
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