视网膜色素变性基因检测

眼底检查所见本病早期虽已有夜盲眼底可完全正常俟后随病程进展而渐次出现眼底改变典型的改变有　1）视网膜色素沉着：始于赤道部色素呈有突的小点继而增多变大呈骨细胞样有时呈不规则的线条状围绕赤道部成宽窄不等的环状排列色素多位于视网膜血管附近特别多见于静脉的前面可遮盖部分血管或沿血管分布于血管分支处更为密集以后色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展最后布满整个眼底在此同时视网膜色素上皮层色素脱失暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底晚期脉络膜血管亦硬化呈黄白色条纹玻璃体一般清晰有时偶见少数点状或线状混浊　2）视网膜血管改变：血管一致性狭窄随病程进展而加重尤以动脉为显著在晚期动脉成细线状于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失但不变从白线亦无白鞘包绕　3）荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区提示脉络膜毛细血管层萎缩视网膜血管可有闭塞有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着.视网膜动脉狭窄视乳头可呈黄蜡色.其他临床表现有变性性玻璃体混浊白内障和近视本病尚可合并先天性听觉衰减.诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应视网膜电图.必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒风疹氯喹中毒者)也应检查病人的家族以确定其遗传方式.您好视网膜色素变性为一慢性进行性双侧性毯层视网膜变性.确定遗传类型常有困难大多数病例为常染色体隐性遗传但也可为常染色体显性遗传或连锁遗传而后者不常见.视网膜杆体受累因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状.中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大以致最后中心视力减退。