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患者提问

苯丙酮尿症患者的寿命是多久?

孩子生下来就小脑畸形,现在身体生长的特别慢,智力也跟不上,并且经常哭闹,尿液和汗液的味道是特别难闻的,身上的毛发都是褐色的,医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患者的寿命是多久?
提问时间:2020-05-21
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。

    寿命长短是不一定的,建议你可以给予合理的饮食,定期到医院儿保给予查体,根据小儿的发育情况给予调整,是不能下结论的,需要根据你检查的结果,来进行确定,主要是保持良好的心态,在医生的指导下,坚持治疗。

    避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

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