患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状化验血苯丙氨酸增高排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断主要是给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉以便提供体内必需的氨基酸但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一必须满足其生长发育的需要体内苯丙氨酸过低也可导致疾病
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