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描述您的主要【浙江儿保(1/3)您小孩的筛查结果

描述您的主要【浙江儿保(1/3)您小孩的筛查结果:17OHP:40.40,怀疑先天性肾上腺皮质增生症,请带孩子去
提问时间:2020-02-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:你好。这个筛查的结果提示宝宝可能罹患先天性肾上腺皮质增生症,此病是较常见的常染色体隐性遗传病。就是父母双方均是隐性的基因携带者,其之辈是有1/4的概率罹患此病的。

    此病可引起低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等临床表现,还是需要重视的。意见建议:当然,目前的结果只是筛查,并非是确诊试验,还有可能存在假阳性的情况,建议去医院做进一步确诊。

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