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女孩有家族遗传史脊髓性肌肉萎缩症爷爷有爸爸没有女孩

女孩有家族遗传史脊髓性肌肉萎缩症爷爷有爸爸没有女孩不知道有没有如果和一个健康的男孩生育后代会怎么样。

提问时间：2020-03-25

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病。即使女孩体内存在遗传的基因。和健康的男孩生育的后代，也不会发病。但是是基因的携带者。
意见建议：建议怀孕15周唐氏筛查。怀孕20周心脏四维彩超检查。必要时羊水穿刺，DNA测试。

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