脑结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。
目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外2/3结节性硬化病病人则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。
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