地中海贫血基因检测是什么意思

患者向了解地中海贫血基因检测是什么意思指导意见地中海贫血是基因遗传型疾病，检测到特定的基因可以帮助明确该疾病。α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。

在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；

若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。