小脑多发性脑萎缩

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。

国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。

同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；

脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。

亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。指导意见[编辑本段]治疗及预后现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。

然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。

就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。

[编辑本段]诊断容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiplesclerosis,MS。确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与「橄榄核桥脑小脑萎缩症(olivopontocerebellaratrophy,OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属於OPCA。

不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。