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新生儿苯丙酮尿症标准是多少?

新生儿苯丙酮尿症筛查中被医院检查出可能患有此病,说是PKU值偏高,还要复查。但是我家里人中没有人患有此病,听都没听说过,而且孩子看不出有什么异常,除了头发偏黄一点,所以想先查查新生儿苯丙酮尿症的判断标准。新生儿苯丙酮尿症标准是多少?
提问时间:2020-01-24
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。患有苯丙酮尿症的患儿.苯丙氨酸通常会高达1.2mm0l/l以上。

    若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。

    母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。

    风险是有的。最好去复查,治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗。

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